¿Cómo que amniocentesis genética?

8 SEMANAS DE EMBARAZO

Hoy he ido a una revisión y el ginecólogo me ha dicho que, cuando vuelva para hacerme la eco de las 12 semanas, tendré que hacerme un análisis de screening genético. Se trata de un simple análisis de sangre en el que se detecta el nivel de riesgo de anomalías cromosómicas (síndrome de Down, trisomía del 18 o Síndrome de Edward y espina bífida). Después, según sean los resultados, me recomendarán o no realizarme la amniocentesis. Cuando como a mí, te ha costado tanto conseguir un embarazo, la simple idea de tener un aborto por realizarme esta prueba, me pone los pelos de punta. Para quien no lo sepa, la amniocentesis consiste en introducir una aguja en el interior de la madre para tomar una muestra de líquido amniótico. Al ser invasiva, esta prueba registra un riesgo de aborto espontáneo de un 0,5%. Es poco, lo sé, pero siempre existe.

En estas estaba, cuando una amiga en la misma situación que yo, aunque con unos meses de adelanto y a la que ya le habían confirmado la idoneidad de hacerse la prueba, me comentó que había leído en algún sitio que existía una amniocentesis genética, es decir, sin invasión de ningún tipo. “Tan sólo te sacan un poco de sangre y punto”, me dijo ilusionada. Así que me puse manos a la obra a indagar.

En Google, enseguida dí con una noticia publicada el verano pasado, que hablaba de esta supuesta prueba milagrosa, donde se aseguraba que el único lugar de España donde se realizaba era el Hospital Clínico de Valencia.

Entonces, a través del gabinete de prensa, intenté contactar con los médicos que realizaban dicha prueba. Me atendió el Doctor Pere Bresco i Torras, ginécologo adjunto del Hospital Clínico de Valencia, que me dijo: “Esta prueba no existe y no eres la primera persona que llama interesándose por este tema. En los últimos meses, han sido muchos los pacientes interesados en ella de todo el país (y fuera de él) que se han puesto en contacto con nosotros para realizársela al precio que fuera. Y es que, científicamente todavía es imposible obtener con un simple análisis de sangre, toda la información que nos da el líquido amniótico. ¿La razón?

Resulta que, cuando estás embarazada, parte de la sangre de la placenta, viaja por tu organismo. Se reconoce porque, a diferencia de los de la madre, los hematíes fetales tienen núcleo así que, en teoría, se podría hacer un análisis genético de los mismos para obtener cierta información. Sin embargo, es tan escasa la transferencia de hematíes fetales en la sangre de la madre, que necesitaríamos sacarte toda la sangre y aún así no tendríamos la seguridad de obtener la información que deseamos. Lo más que podríamos saber con una muestra normal, es el sexo del bebé. Algo inútil hoy en día”.

En definitiva, por ahora, no hay una alternativa a la amniocentesis que conocemos. Hay más investigaciones en la línea de detectar cada vez más anomalías (como el autismo), que en buscar una técnica alternativa.


4 Comentarios

  1. Estoy embarazada de 6 meses y recuerdo el temor por la amniocentesis.
    Me aterraba el hecho de perderlo por aquella prueba tan necesaria, sin embargo, para saber si hay algún problema de Sindrome de Down por ejemplo.
    Cuando me sacaron las muestras de sangre, me dijo la enferma sonriente:
    “Si no te llamamos en 3 días es que va todo bien”
    Pasé esos tres días pegada al movil en todo momento y comparando la situación como una tortura psicológica.
    Afortunadamente no me llamaron, pero no me quedé totalmente tranquila hasta que el médico me dijo que las pruebas habían salido bien.

    Comentario por Gema O. — 11 agosto, 2010 @ 23:20

  2. Estoy embarazada de unas 14 semanas, y en mi caso, ni siquiera voy a hacerme el análisis de screenig, paso directamente a la amniocentesis. En la última eco, el ginecólogo pudo medir el pliegue cervical, y a simple vista no se ve ninguna anomalia, pero aún así, prefiero hacerme la prueba. Tengo los temores que pueda tener cualquier otra pareja, pero en nuestro caso, tengo 38 años y un niño de 6, ya no solo pienso en lo que comportaria para nosotros tener un Sindrome de Dawn o cualquier otra de las enfermedades que se puede detectar mediante dicha prueba, sino en la responsabilidad que le dejo a su hermano. No se, es otra forma de verlo, pero me sentiria muy culpable, así que prefiero correr el riesgo del 0,5% de aborto que el otro porcentage, por ínfimo que sea, la cuestión es que existe.
    La prueba es el 27 de agosto, ya os contaré.
    Por cierto, felicidades Ana por tu logro, y a todas las demas también.

    Comentario por Isabel B. — 12 agosto, 2010 @ 12:20

  3. Hola, yo tambien estoy de 8semanas y tengo claro que me haré la amniocentesis. tengo un hijo de 5 años(me la hice en su embarazo)y me dio mucha tranquilidad saber que genéticamente venía normal.Lo curioso de mi caso es que antes de mi hijo, tuve 6 abortos(de poco tiempo)y la gente me tachaba de loca al arriesgarme en un embarazo que iba bien. Mi embarazo era un estres total, pero el resultado de la amnio me confirmó que podía estar tranquila,(aunque nunca estamos tranquilas). La prueba de la que hablas te muestra un porcentaje.(no conozco a nadie que le haya fallado tampoco, la verdad)pero… ¿no te puede tocar un jamon si se sortea entre 10.000 o entre 20.000? No quiero ofender a nadie con esto, que cada una haga lo que quiera… o lo que se atreva. Un beso grande y ánimo

    Comentario por Rocio B — 16 agosto, 2010 @ 19:38

  4. Hola Chicas

    A mi tb me ha costado mucho quedarme embarazada y previamente pase por 2 abortos y un extrauterino. A mi me hicieron el triple screening y me dio bajo riesgo 1/989 por lo que la seguridad social no me cubria la amnio. Hable con el tokologo de la clinica privada y me dijo que haria lo que me daria mas tranquilidad. Como yo sabia que iba aestar dandole vueltas hasta el final del embarazo decici hacermela y ya tengo los resultados todo ok. Lo que teneis que tener claro es la decision que tomarias en caso de malas notiicas. Si seguiriais adelante no merece la pena arriesgarse.
    Un beso a todas y enhorabuena chicas

    Comentario por Idoia — 26 agosto, 2010 @ 10:09

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